Research 101
Terapia de genes
Es posible que haya oído hablar de la terapia génica en las noticias, y los investigadores han creído durante mucho tiempo que la terapia génica es muy prometedora para los pacientes con MLD. La MLD fue una de las primeras enfermedades tratadas con terapia génica.
¿Qué es la terapia génica?
La terapia génica ha existido durante décadas, pero fue en 2009 cuando una investigadora llamada Alessandra Biffi intentó tratar a un niño con MLD usando terapia génica en el Instituto Telethon en Milán, Italia. Hay muchas formas de terapia génica, pero el Dr. Biffi usó un tratamiento llamado terapia génica con células madre hematopoyéticas lentivirales. La Dra. Biffi y sus colegas creían que podrían reemplazar la mutación rota del gen ARSA que causa MLD con una copia funcional del gen para comenzar a producir la enzima arilsulfatasa A. El Dr. Biffi esperaba que el tratamiento ralentizara la progresión de la enfermedad. Para gran sorpresa de la Dra. Biffi y su colega, esta terapia genética pionera superó todas las expectativas y los primeros niños tuvieron resonancias magnéticas que parecían normales dos años después del tratamiento.
Lo que es aún más notable es cómo funciona la terapia génica. Para reemplazar un gen roto, los investigadores necesitan un vehículo para transportar el gen corregido a nuestras células. Ese vehículo es el virus del VIH, despojado de sus propiedades nocivas. Verá, los virus son realmente buenos para entrar y decirles qué hacer. El VIH es un virus muy eficiente. Y los investigadores esperaban que pudieran "infectar" las células de un paciente con una copia reparada del gen ARSA que necesitaban para estar saludables.
El tratamiento muestra un gran potencial pero, lamentablemente, no se puede utilizar en todos los pacientes. Además, dado que la mayoría de los pacientes con MLD son diagnosticados después de tener síntomas, la terapia génica no es tan efectiva. Uno de los esfuerzos más importantes de Cure MLD será la evaluación del recién nacido. Identificar a los niños al nacer que desarrollarán MLD será crucial para derrotar a MLD.
Verá, la terapia génica funciona al frenar una enfermedad para detener la progresión de la MLD. No puede reparar el daño al cerebro o al sistema nervioso central.
Si bien los resultados de la investigación han sido impresionantes, algunos pacientes tratados con MLD pueden caminar, otros usan andadores o sillas de ruedas. Además, no está claro cuánto tiempo la terapia detendrá la progresión de la enfermedad. Pero, la investigación sobre la terapia génica para MLD ha ofrecido una nueva esperanza para nuestra comunidad. Sin embargo, a medida que la terapia génica se vuelve más eficiente, segura y de acción rápida, esperamos ver nuevos tratamientos disponibles para una gama más amplia de pacientes, posiblemente incluso sintomáticos.
Mire este video con la Dra. Biffi discutiendo su trabajo para desarrollar una terapia génica. https://www.youtube.com/watch?v=HWQGfBB1nQM&t=15s
Para obtener más información sobre el ensayo de terapia génica de Orchard Therapeutics, solicite a su médico que se ponga en contacto con la Dra. Francesca Fumagalli en Fumagalli.Francesca@hsr.it. Tenga en cuenta que la terapia génica clínica requiere viajar a Milán, Italia. Puede ver este video con la familia Price y conocer su notable viaje.
¿Qué es la terapia de reemplazo enzimático?
¿Qué es la terapia de reemplazo enzimático? La terapia de reemplazo de enzimas (o ERT) ha demostrado ser tremendamente prometedora en el tratamiento de una serie de trastornos de almacenamiento lisosómico como las enfermedades de Pompe, Gaucher, Batten y Fabry. Recuerde, MLD es un trastorno de leucodistrofia y almacenamiento lisosómico. La ERT se usa para tratar trastornos genéticos al igual que la MLD donde no se produce una cantidad suficiente de enzima. Para el ERT, una enzima funcional es producida en el laboratorio por células que han sido genéticamente modificadas. Las células se cosechan y la enzima se purifica antes de administrarla al paciente.
El ensayo clínico, el Estudio Embolden, es una terapia de reemplazo enzimático que requiere infusiones semanales en el hospital y una cirugía de un dispositivo para infundir el tratamiento al cerebro y al sistema nervioso central. No se espera que el tratamiento sea una cura. Sin embargo, los investigadores esperan que pueda retrasar la progresión de la enfermedad y ayudar a los pacientes a preservar la función.
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